新生儿苯丙酮尿症的表现
1.神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%)。
继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。
常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的苯丙酮尿症常伴湿疹。
3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿会对宝宝造成什么影响
苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的,如果不加治疗,3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。
到1岁时,他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。
他们躯体发育可以较好,头发常比其兄弟姐妹的要黄。
苯丙酮尿症无法治愈,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。
但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。
新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等。
防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。
若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。
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